Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием. Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
Гемофилия (несвертываемость крови) - одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности.
Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются только носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.
При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране. Но по-прежнему недостаточное обеспечение антигемофильными препаратами приводит к ранней инвалидности в первую очередь детей и молодых людей, страдающих гемофилией. И хотя усилиями ученых, врачей диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко. Объединяя наши усилия, мы можем изменить качество жизни и открыть новые горизонты для больных гемофилией.
Гемофилия - это генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего VIII либо IX фактор свертывания крови, что приводит к нарушению гемокоагуляции и возникновению кровотечений. Простыми словами это болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, что приводит к высокому риску гибели человека от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях. Гемофилия – заболевание, сцепленное с полом, т.е гены, определяющие развитие данного заболевания находятся в половых хромосомах человека. Выделяют три типа гемофилии А, B, C:
Гемофилия типа А (классическая гемофилия), вызванная недостатком фактора свертывания крови VIII. Ген, который его кодирует, состоит из 186 тысяч пар нуклеотидов. Любая их перестановка, утрата, удвоение и т. п. делает ген нерабочим.
Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса), вызванная недостатком фактора свертывания крови IX. В гене, который его кодирует, насчитывается 34 тысячи пар нуклеотидов. Меньше нуклеотидов — ниже риск патологии, соответственно, и частота заболеваемости данным типом гемофилии в 4-5 раз ниже.
Оба гена находятся на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, поэтому даже если на одной из них расположен «поломанный» ген, то его копии на второй хромосоме будет достаточно для выработки нужного фактора свертывания крови. Поэтому женщины исключительно редко заболевают гемофилией — только в том случае, если патологические гены у них имеются на обеих X-хромосомах. А такое возможно, только если и мать, и отец ребенка имели в своей ДНК неправильный ген. В таких случаях идет речь о гемофилии С, характеризующеюся недостаточность XI фактора свертываемости крови. Гемофилия С встречается как у как у мужчин, так и у женщин.
Из вышесказанного следует, что в подавляющем большинстве случаев гемофилией болеют мужчины, у которых имеется одна X хромосома.
Гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно. И поэтому возможен вариант возникновения гемофилии в семье, где никто и никогда не страдал от этого заболевания — так называемая спорадическая гемофилия.
Сегодня в республике Беларусь осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания. Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ «Мать и дитя», куда ежегодно в среднем обращаются 5—10 семей. Пренатальная диагностика обычно включает в себя консультирование, обследование семьи для уточнения носительства, выполнение инвазивной процедуры в I или II триместре беременности по акушерским показаниям, проведение молекулярно-генетического исследования для установления поражения плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности.
